كتبت – شيرين فرج:
متلازمة فيكساس هي حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة التي قد تكون قاتلة. تحدث بسبب طفرة جينية تؤثر على قدرة الخلايا على شفاء نفسها. وتُشخص الإصابة من خلال الاختبارات الجينية. تشمل العلاجات الكورتيكوستيرويدات ومثبطات المناعة وأحيانًا زرع نخاع العظم.
ما هي متلازمة فيكساس؟
متلازمة فيكساس هي حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة التي تسبب الالتهاب في جميع أنحاء الجسم.
الحالات المناعية الذاتية تحدث نتيجة لمهاجمة الجهاز المناعي جسمك عن طريق الخطأ بدلاً من حمايته. لا يعرف الخبراء سبب تحول جهازك المناعي ضدك. الأمر أشبه بأنه لم يعد قادرًا على التمييز بين ما هو صحي وما هو غير صحي – بين ما هو لك وما هو عدو.
إذا كنت تعاني من متلازمة فيكساس، فإن جهازك المناعي يهاجم الأنسجة في جميع أنحاء جسمك ويسبب الالتهاب والتورم.
يمكن أن تؤثر متلازمة فيكساس على:
الدم
نخاع العظم
الأوعية الدموية
الجلد
الغضاريف (خاصة في الأذنين والأنف).
المفاصل
الرئتين
العيون
الخصيتين
تتسبب طفرة جينية في متلازمة فيكساس. على وجه التحديد، تحدث طفرة في جين UBA1. من المفترض أن يصنع جين UBA1 إنزيمًا يسمى إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1 (إنزيم E1). يساعد إنزيم E1 جسمك على تنظيف البروتينات الضائعة وعلاج التلف داخل خلاياك. إذا كنت تعاني من متلازمة فيكساس، فإن جين UBA1 ينتج إنزيمات E1 التي لا تعمل بشكل صحيح.
ويمكن أن تكون متلازمة فيكساس قاتلة إذا لم تُعالج.
ما هي أعراض متلازمة VEXAS؟
العرض الرئيسي لمتلازمة VEXAS هو الالتهاب. يسبب الالتهاب أعراضًا أخرى، بما في ذلك:
الحمى
انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجين)
طفح جلدي
تورم
آلام المفاصل
سعال
ضيق في التنفس
احمرار العين
صداع
تورم الخصيتين (التهاب الخصية)
ما الذي يسبب متلازمة فيكساس؟
تسبب طفرة جينية في جين UBA1 متلازمة فيكساس. الطفرات الجينية هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي الخاص بك تحدث أثناء انقسام الخلايا عندما تصنع خلاياك نسخًا من نفسها. إذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي الخاص بك في المكان الخطأ، أو غير مكتمل أو تالف، فقد تعاني من أعراض حالة وراثية.
إذا كنت تعاني من متلازمة فيكساس، فإن جين UBA1 الخاص بك يعاني من خلل ولا ينتج إنزيم E1 كما يفترض. يعمل إنزيم E1 عادةً مثل عامل النظافة الذي ينظف البروتينات التالفة أو القديمة داخل خلاياك. عندما تكون مصابًا بمتلازمة فيكساس، يكون طاقم تنظيف إنزيم E1 غير كافٍ. في النهاية، تتراكم البروتينات التالفة والنفايات داخل خلاياك. ويؤدي هذا التراكم إلى تحفيز جهاز المناعة لديك، الذي يرى النفايات الزائدة كتهديد. ولكن – لأنه لا يوجد عدوى في هذه المنطقة بالفعل – يهاجم جهاز المناعة لديك الأنسجة السليمة ويتلفها، فيسبب الالتهاب.
وجدت الدراسات أن متلازمة فيكساس أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم على 50 سنة.
ما هي مضاعفات متلازمة فيكساس؟
إذا أثر الالتهاب الناتج عن متلازمة فيكساس على نخاع العظم، فقد تعاني من فشل نخاع العظم – والذي قد يكون مميتًا.
اعتمادًا على مكان حدوث الالتهاب، قد يجعلك الإصابة بمتلازمة فيكساس أكثر عرضة للإصابة بحالات صحية أخرى، بما في ذلك:
سرطان الدم
التهاب عضلة القلب
فقر الدم
التهاب الجلد
التهاب الغضروف (تورم الغضروف)
التهاب الأوعية الدموية
التهاب المفاصل
جلطة الأوردة العميقة (DVT)
التهاب القولون
طريقة تشخيص متلازمة فيكساس؟
تُشخص متلازمة فيكساس من خلال الفحص البدني والاختبار الجيني. سيفحص الأطباء أعراضك ويسألونك متى لاحظتها لأول مرة.
الطريقة الوحيدة للتأكد مما إذا كنت تعاني من متلازمة فيكساس هي الاختبار الجيني لعينة من دمك أو بشرتك أو شعرك أو أي أنسجة أخرى. سيفحص الفنيون في المختبر الحمض النووي الخاص بك بحثًا عن طفرة UBA1 التي تسبب متلازمة فيكساس.
ما علاج متلازمة فيكساس؟
الكورتيكوستيرويدات لتقليل الالتهاب.
مثبطات المناعة لإبطاء استجابة جهاز المناعة لديك.
زرع نخاع العظم إذا أظهر نخاع العظم لديك علامات الفشل. يمكن أن تساعد عمليات زرع نخاع العظم أيضًا في تقليل شدة بعض الحالات المناعية الذاتية.
قد تحتاج إلى العمل مع طبيب أمراض الروماتيزم، وهو مقدم رعاية صحية متخصص في علاج الحالات المناعية الذاتية.
هل يمكن الوقاية من متلازمة فيكساس؟
لا توجد طريقة لمنع متلازمة فيكساس. تحدث الطفرة الجينية لجين UBA1 بشكل عشوائي دون سبب معروف.
المصدر: clevelandclinic
اقرأ أيضا:
